O piloto e influenciador Lito Sousa, de 59 anos, foi diagnosticado com a Doença de Creutzfeldt-Jakob, uma enfermidade neurodegenerativa rara, que evolui de forma rápida e não possui cura, apresentando alta letalidade.
Essa condição afeta o cérebro e pode levar à demência, além de causar a perda progressiva dos movimentos. Como não há tratamento curativo, o foco da assistência médica é no controle dos sintomas e no conforto do paciente.
Em entrevista à Folha, o médico Fernando Freua, chefe do setor de neurologia do Hospital Samaritano Higienópolis e coordenador de um ambulatório de doenças neurológicas raras no Hospital das Clínicas da USP, explicou as características da doença, abrangendo suas causas, sintomas, diagnóstico e abordagens terapêuticas.
O QUE É A DOENÇA DE CREUTZFELDT-JAKOB?
A Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é uma doença neurodegenerativa que provoca a morte progressiva dos neurônios, causada pelo acúmulo de uma proteína anômala chamada príon no cérebro. É considerada rara, com uma estimativa de incidência de 1 a 2 casos por milhão de pessoas por ano, conforme informações do CDC (Centros de Controle e Prevenção de Doenças) dos Estados Unidos. Existem outras condições raras relacionadas a priões, como a síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker e a insônia fatal familiar.
O QUE CAUSA A DOENÇA?
A doença inicia-se quando a proteína priônica adquire uma forma anormal, induzindo outras proteínas a replicar essa alteração, o que resulta em acúmulo no tecido cerebral. A forma mais comum, a esporádica, representa cerca de 85% dos casos, e ainda não se compreende a origem desse processo em muitos pacientes. De 5% a 15% dos casos estão ligados a mutações no gene PRNP, associado à produção da proteína priônica. Embora algumas pessoas possam carregar a mutação, isso não garante o desenvolvimento da doença.
A DOENÇA DE CREUTZFELDT-JAKOB É A MESMA QUE A ‘DOENÇA DA VACA LOUCA’?
Não. A doença da vaca louca, técnica conhecida como encefalopatia espongiforme bovina, afeta o gado, e a exposição humana a tecidos contaminados pode resultar em uma forma da DCJ conhecida como "variante da Doença de Creutzfeldt-Jakob (vDCJ)". Esta última é distinta da forma esporádica, e até hoje, não houve confirmações de casos humanos de vDCJ no Brasil ou em qualquer outra nação da América Latina. O Brasil é considerado de risco insignificante para essa condição desde 2012.
QUAIS SÃO OS PRIMEIROS SINTOMAS?
O primeiro sintoma geralmente é de natureza cognitiva, com uma demência rapidamente progressiva que afeta a memória e as funções executivas. Com a progressão, surgem sintomas motores, como rigidez, tremores e dificuldades de coordenação.
QUANTO TEMPO VIVE UMA PESSOA COM DOENÇA DE CREUTZFELDT-JAKOB?
A evolução da doença é bastante rápida e frequentemente letal. A expectativa de vida após o diagnóstico costuma ser de quatro a seis meses, com cerca de 90% dos pacientes falecendo em até um ano. No entanto, o tempo de sobrevida pode variar dependendo da forma da doença, sendo a variante hereditária geralmente mais prolongada.
POR QUE A DOENÇA EVOLUI TÃO RAPIDAMENTE?
Isso se deve ao fato de que a proteína priônica anormal provoca uma rápida destruição neuronal ao induzir outras proteínas a assumir a mesma configuração. Em comparação com outras doenças neurodegenerativas, como Alzheimer e Parkinson, a DCJ apresenta uma progressão significativamente mais rápida.
COMO É FEITO O DIAGNÓSTICO?
O processo diagnóstico inclui a avaliação dos sintomas e do histórico médico do paciente. Ressonâncias magnéticas podem revelar alterações específicas e, no líquor, pode ser realizado o exame RT-QuIC para detectar atividades relacionadas à proteína priônica, um teste com alta precisão em caso de suspeita de DCJ.
EXISTE TRATAMENTO PARA A DOENÇA?
Não existe um tratamento que possa deter ou retardar a progressão da DCJ. As abordagens são direcionadas ao controle de sintomas e ao alívio do sofrimento do paciente.
QUANDO COMEÇAM OS CUIDADOS PALIATIVOS?
Considerando a alta velocidade da progressão e a letalidade elevada da doença, cuidados paliativos devem ser implementados desde o diagnóstico, priorizando o conforto do paciente.
É POSSÍVEL MANTER A LUCIDEZ ENQUANTO O PACIENTE PERDE OS MOVIMENTOS?
Embora seja raro, é possível que o paciente mantenha a lucidez enquanto perde movimentos, o que geralmente ocorre de forma contrária, com o comprometimento cognitivo surgindo antes dos sintomas motores. No caso de Lito Sousa, conforme relato de sua esposa, Mila Seidl, a lucidez dele permanece intacta, apesar da perda de alguns movimentos.
A DOENÇA É CONTAGIOSA?
A Doença de Creutzfeldt-Jakob não é transmissível através do contato cotidiano. Relações como abraços e beijos não propagam a enfermidade. As preocupações de transmissão estão relacionadas ao contato com tecidos do sistema nervoso central em situações médicas específicas, que requerem cuidados rigorosos de descontaminação.
