Elis Lima Carneiro, uma das gêmeas diagnosticadas com progéria, conhecida como síndrome de Hutchinson-Gilford, faleceu na quarta-feira (30) em Boa Vista, Roraima. Com apenas cinco anos, Elis e sua irmã gêmea, Eloá, foram diagnosticadas com a doença em 2022. A informação sobre o falecimento foi compartilhada nas redes sociais pelo irmão mais velho, Guilherme Lago, que anunciou que a causa da morte foi uma infecção pulmonar generalizada.
A progéria é uma condição genética extremamente rara que afeta diversos sistemas do organismo. Normalmente, é provocada por uma mutação no gene LMNA, responsável pela produção de uma proteína que mantém a estrutura celular. Essa mutação resulta na formação de uma proteína anômala chamada progerina, que se acumula nas células e prejudica suas funções, causando os sinais de envelhecimento precoce.
Na maioria dos casos, a alteração ocorre de maneira espontânea, sem herança genética dos pais. Segundo informações da Progeria Research Foundation, aproximadamente 400 crianças no mundo convivem com essa condição.
Os bebês afetados geralmente nascem com aparência saudável, mas os sintomas começam a aparecer nos primeiros dois anos de vida, com desaceleração no crescimento e mudanças na composição corporal. Entre as manifestações mais frequentes estão baixa estatura, dificuldade em ganhar peso, perda de cabelo, e alterações na pele, como enrijecimento ou afinamento.
Além dessas características, as veias se tornam mais visíveis e podem ocorrer mudanças na voz e na estrutura facial, como proporção da cabeça, queixo pequeno e olhos saltados. A condição também pode acarretar rigidez e dores articulares, problemas ósseos, e complicações nas áreas dentária, auditiva e ocular.
Apesar das limitações físicas, o desenvolvimento cognitivo e social das crianças é usualmente preservado, mantendo capacidades intelectuais compatíveis com a idade. O diagnóstico é confirmado através de teste genético, o que permite um acompanhamento médico adequado e a prevenção de complicações.
Elis e Eloá nasceram de parto normal em maio de 2021, sem apresentar indicações de qualquer condição atípica nos primeiros meses. No entanto, aos nove meses, surgiram sinais que levantaram a suspeita de progéria, sendo o diagnóstico confirmado em dezembro de 2022.
A doença tem um impacto significativo na expectativa de vida, especialmente no sistema cardiovascular. A progéria acelera processos que levam ao endurecimento e estreitamento das artérias, fenômeno conhecido como aterosclerose, aumentando o risco de infarto, acidente vascular cerebral e complicações cardiovasculares, que são as principais causas de morte para essas crianças.
Sem um tratamento adequado, a expectativa de vida média gira em torno de 14,5 anos. Com a devida assistência médica e terapias, essa expectativa pode chegar a aproximadamente 20 anos, com relatos de pacientes que viveram até os 20 anos. Embora a progéria não tenha cura, algumas abordagens terapêuticas podem retardar a progressão da enfermidade e melhorar a qualidade de vida.
Atualmente, existe um medicamento específico, o lonafarnibe, que atua inibindo a enzima responsável pela acumulação de progerina nas células. Aprovado nos Estados Unidos em 2020 e na União Europeia em 2022, o fármaco mostrou resultados positivos na saúde dos pacientes, aumentando a expectativa de vida. Entretanto, seu custo elevado, estimado em mais de US$ 1 milhão por ano por paciente nos Estados Unidos, representa um desafio. No Brasil, o medicamento ainda não tem registro sanitário para comercialização.
